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Informations complémentaires sur le handicap - Les centres de référence

LES CENTRES DE REFERENCE

 

Le dispositif des centres de références labellisés pour une maladie ou un groupe de maladies rares a été créé par le Plan National maladies rares 2005-2008. Il a permis de structurer l'organisation de l'offre de soins pour les maladies rares et d'améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliqués dans cette prise en charge.

 

Pour parvenir à cet objectif, le plan a prévu différentes étapes :

  • La reconnaissance des structures d'excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ;
  • la contistution progressive, autour de ces centres de référence, d'une filière de soins spécialisée permettant d'améliorer l'accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l'identification de centres de compétences régionaux ou interrégionnaux pour les maladies rares qui le justifient.

 

Les centres de références maladies rares :

 

131 centres de références, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautementement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financész à hauteur de 40 millions d'euro dans le cadre des missions d'intérêt général (MG).

 

Un centre de référence maladies rares assures à la fois un rôle :

  • d'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
  • de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d'implatation.

 

A retenir :

 

Les centres de référence ont 6 missions :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie en charge thérapeutique, psychologique et d'accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute autorité de santé (HAS) et l'Union nationale des caisses d'assurance maladie (UNCAM) ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l'Institut national de veille sanitaire (InVS) ;
  • participer à des actions de formation et d'information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l'Institut national de prévention et d'éducation pour la santé (INPES) ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondant sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

 

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladie rares est réalisée dans le cadre d'une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s'appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans.

 

Liste ces centres de référence "maladie rares" par thématique :

 

MALADIES AUTO-IMMUNES ET MALADIES SYSTEMIQUES RARES

 

Centre de référence pour les vascularites nécrosantes et sclérodermies systémiques

Coordonnateur : Pr Loïc GUILLEVIN, Service de médecine interne, Hôpital Cochin, AP-HP Tél. : 0158411321, loic.guillevin@cch.aphp.fr

 

Centre de référence pour les lupus et syndromes des antiphospholipides

Coordonnateur : Pr Jean-Charles PIETTE, Service de médecine interne, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Tél. : 0142178031, jean-charles.piette@psl.aphp.fr

 

Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale

Coordonnateur : Pr Gilles GRATEAU, Service de médecine interne, Hôpital Tenon, AP-HP, Tél. : 0156016077,  gilles.grateau@tnn.aphp.fr

 

Centre de référence des atteintes vasculaires de la sclérodermie

Coordonnateur : Pr Eric HACHULLA, Service de médecine interne, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Tél. : 0320445649,  ehachulla@chru-lille.fr

 

Centre de référence des maladies systémiques rares auto-immunes

Coordonnateur : Pr Jean-Louis PASQUALI, Service de médecine interne et immunologie clinique, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Jean-Louis.Pasquali@chru-strasbourg.fr

 

Centre de référence des arthrites juvéniles

Coordonnateur : Dr Pierre QUARTIER-DIT-MAIRE, Unité d'immunologie, hématologie, rhumatologie pédiatriques, Hôpital Necker - Enfants Malades, AP-HP, quartier@necker.fr

 

Centre de référence des amyloses primitives et des autres maladies de dépôts d'immunoglobuline

Regroupant le centre du Dr Arnaud JACCARD, Service d'hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges et le centre du Pr Guy TOUCHARD, Service de néphrologie, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers. Coordonnateur : Dr Arnaud JACCARD,  arnaud.jaccard@chu-limoges.fr

 

Centre de référence des maladies auto-inflammatoires

Coordonnateur : Pr. Isabelle KONE PAUT, Service de pédiatrie générale, Hôpital Bicêtre, AP-HP, isabelle.kone-paut@bct.aphp.fr

 

MALADIES CARDIO-VASCULAIRES RARES

 

Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires

Coordonnateur : Pr Philippe CHARRON, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Inserm unité 621, AP-HP, Tél. : 0142161091,  philippe.charron@psl.aphp.fr

 

Centre de référence pour les troubles du rythme cardiaque d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Hervé LE MAREC, Service de cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Tél. : 0240165714 / 0240165728, herve.lemarec@chu-nantes.fr

 

Centre de référence des malformations cardiaques complexes

Coordonnateur : Pr Damien BONNET, Service de cardiologie pédiatrique, Hôpital Necker - Enfants Malades, AP-HP, damien.bonnet@nck.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence des maladies vasculaires rares

Coordonnateur : Pr Xavier JEUNEMAITRE, Service de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, xavier.jeunemaitre@egp.aphp.fr

 

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque

Coordonnateur : Pr. Philippe CHEVALIER, Service de rythmologie, Hôpital Louis-Pradel, Hospices civils de Lyon, philippe.chevalier@chu-lyon.fr

 

ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE D’ORIGINE GENETIQUE

 

Centre de référence sur les anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Alain VERLOES, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Fédération de génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Tél. : 0140035342,  alain.verloes@rdb.aphp.fr

 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE, Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Tél. : 0556796131,  didier.lacombe@chu-bordeaux.fr

 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Sylvie ODENT, Département Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent (Unité de génétique médicale), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Tél. : 0299284321 poste 63035,  sylvie.odent@chu-rennes.fr

 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Pierre SARDA, Génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier Tél. : 0467336564,  p-sarda@chu-montpellier.fr

 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU, Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille Tél. : 0320446404, smanouvrier@chru-lille.fr

 

Centre de référence des syndromes dysmorphiques rares avec retard mental

Coordonnateur : Pr Nicole PHILIP, Département de génétique médicale, Hôpital de La Timone, Assistance publique – hôpitaux de Marseille ,Tél. : 0491386734,  nicole.philip@ap-hm.fr

 

Centre de référence des déficiences mentales liées au chromosome X et du syndrome de l'X fragile

Coordonnateur : Pr Vincent DES PORTES, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Debrousse, Hospices civils de Lyon Tél. : 0472385628,  vincent.desportes@chu-lyon.fr

 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE, Centre de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon laurence.faivre@chu-dijon.fr

 

Centre de référence des déficiences mentales fixées non syndromiques d'origine génétique

Coordonnateur : Dr Delphine HERON, Service de cytogénétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP delphine.heron@psl.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs

Regroupant le centre du Pr. Patrick EDERY, Unité de génétique clinique pédiatrique, Service de cytogénétique constitutionnelle, Hôpital Debrousse, Hospices civils de Lyon et le centre du Dr Christine FRANCANNET, Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Coordonnateur : Pr. Patrick EDERY,  charles.edery@chu-lyon.fr

 

MALADIES DERMATOLOGIQUES RARES

 

Centre de référence pour les dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques

Coordonnateur : Pr Jean-Claude ROUJEAU, Service de dermatologie, Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Tél. : 0149812511,  jean-claude.roujeau@hmn.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence pour les maladies génétiques à expression cutanée

Coordonnateur : Pr Christine BODEMER, Service de dermatologie, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Tél. : 0144494662,  christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence des maladies rares de la peau

Regroupant le centre du Pr Alain TAÏEB, Service de dermatologie B, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux et le centre du Pr Alain HOVNANIAN, Services de génétique médicale et de dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse. Coordonnateur : Pr Alain TAÏEB. Tél. : 0556794705,  alain.taieb@chu-bordeaux.fr ; Tél. : 0561779079,   alain.hovnanian@ toulouse.inserm.fr

 

Centre de référence des maladies bulleuses auto immunes

Coordonnateur : Pr Pascal JOLY, Clinique dermatologique, Centre Hospitalier Universitaire de Rouen. Tél. : 0232886841,  pascal.joly@chu-rouen.fr

 

Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires

Coordonnateur : Pr. Jean Philippe LACOUR, Service de dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice. lacour@unice.fr

 

MALADIES ENDOCRINIENNES RARES

 

Centre de référence du syndrome de Prader-Willi

Coordonnateur : Pr Maithé TAUBER, Département de pédiatrie, Hôpital des enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse. Tél. : 0534558555,  tauber.mt@chu-toulouse.fr

 

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance

Coordonnateur : Pr Juliane LEGER, Service d’endocrinologie pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, AP-HP. Tél. : 0140032235,  juliane.leger@rdb.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies rares de la surrénale

Coordonnateur : Pr Jérôme BERTHERAT, Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques, Hôpital Cochin, AP-HP. Tél. : 0158411885,  jerome.bertherat@cch.aphp.fr

 

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

Coordonnateur : Pr Patrice RODIEN, Service d'endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. patrice.rodien@univ-angers.fr

 

Centre de référence des déficits hypophysaires

Coordonnateur : Pr Thierry BRUE, Service d'endocrinologie, Hôpital de la Timone - Assistance publique - Hôpitaux de Marseille. Thierry.brue@mail.ap-hm.fr

 

Centre de référence médico-chirurgical des maladies rares du développement sexuel

Coordonnateur : Pr Pierre CHATELAIN, Service d'endocrinologie pédiatrique, Hôpital Debrousse - Hospices civils de Lyon. pierre.chatelain@chu-lyon.fr

 

MALADIES HEMATOLOGIQUES NON MALIGNES RARES

 

Centre de référence pour les maladies génétiques de l'érythrocyte et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose)

Coordonnateur : Dr Brigitte BADER-MEUNIER, Service d'hématologie biologique, Hôpital de Bicêtre, AP-HP. Tél. : 0145213245,  brigitte.bader-meunier@rdb.aphp.fr

 

Centre de référence commun pour les syndromes drépanocytaires majeurs

Regroupant le centre du Pr Frédéric GALACTEROS, Service de médecine interne, Hôpital Henri Mondor, AP-HP et le centre du Pr Robert GIROT, Service d'hématologie biologique, Hôpital Tenon, AP-HP. Tél. : 0149812440,  frederic.galacteros@hmn.aphp.fr ; Tél. : 0156016735,  robert.girot@tnn.aphp.fr

 

Centre de référence des trombopathies constitutionnelles

Coordonnateur : Dr Paquita NURDEN, Service d’hémobiologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. Tél. : 0557656843,  paquita.nurden@cnrshl.u-bordeaux2.fr

 

Centre de référence des aplasies médullaires constitutionnelles rares

Coordonnateur : Pr Gérard SOCIE, Service d’hématologie et de greffes de moelle osseuse, Hôpital Saint-Louis, AP-HP. Tél. : 0142499140,  gerard.socie@paris7.jussieu.fr

 

Centre de référence des cytopénies auto immunes de l’adulte

Coordonnateur : Pr Bertrand GODEAU, Service de médecine interne, Hôpital Mondor, AP-HP. Tél. : 0149812076,  bertrand.godeau@hmn.aphp.fr

 

Centre de référence des microangiopathies thrombotiques

Coordonnateur : Pr Paul COPPO, Service d'hématologie clinique, Hôpital Saint Antoine, AP-HP. paul.coppo@sat.aphp.fr

 

Centre de référence de la maladie de Willebrand

Coordonnateur : Pr Agnès VEYRADIER, Service d'hématologie clinique, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP. agnes.veyradier@abc.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence des thalassémies

Coordonnateur : Dr Isabelle THURET, Service d'hématologie pédiatrique, Hôpital de la Timone - Assistance publique - Hôpitaux de Marseille. ithuret@ap-hm.fr

 

Centre de référence de l'hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles

Coordonnateur : Pr Claude NEGRIER, Service d'hématologie clinique, Hôpital Edouard Herriot - Hospices civils de Lyon. claude.negrier@chu-lyon.fr

 

Centre de référence de la drépanocytose

Coordonnateur : Dr Maryse ETIENNE-JULAN, Centre Hospitalier Universitaire de Pointe à Pitre. mejccd2002@yahoo.fr

 

Centre de référence du syndrome d'Evans, des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sévères

Coordonnateur : Pr. Yves PEREL, Unité d'hémato-oncologie pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. yves.perel@chu-bordeaux.fr

 

Centre de référence des mastocytoses

Coordonnateur : Pr. Olivier HERMINE, Service d’hématologie clinique, Hôpital Necker – Enfants malades, AP-HP. hermine@necker.fr

 

Centre de référence du syndrome de transfusion foeto-foetale

Coordonnateur : Pr. Yves VILLE, Service d’obstétrique et de médecine foetale, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy – Saint-Germain-en-Laye. yville@wanadoo.fr

 

MALADIES HEPATO-GASTRO-ENTEROLOGIQUES RARES

 

Centre de référence des maladies digestives intestinales

Coordonnateurs : Pr Olivier GOULET, Pr Jean-Pierre CEZARD, Service de gastro-entérologie, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP. Tél. : 0144494412,  olivier.goulet@nck.ap-hop-paris.fr ; Tél. : 0140034788,  jean-pierre.cezard@rdb.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence pour les maladies inflammatoires des voies biliaires

Coordonnateur : Pr Raoul POUPON, Service d'hépatogastroentérologie, Hôpital Saint-Antoine, AP-HP. Tél. : 0149282379,  raoul.poupon@sat.aphp.fr

 

Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l’enfant

Coordonnateur : Pr Emmanuel JACQUEMIN, Service de pédiatrie hépatologie gastro-entérologie, Hôpital Bicêtre, AP-HP. Tél. : 0145213132,  emmanuel.jacquemin@bct.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l'adulte

Coordonnateur : Pr Dominique VALLA, Service d’hépatologie, Hôpital Beaujon, AP-HP. Tél. : 0140875109,  dominique.valla@bjn.aphp.fr

 

Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l'oesophage

Coordonnateur : Pr Frédéric GOTTRAND, Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition, Hôpital Jeanne de Flandre - Centre Hospitalier Universitaire de Lille.  fgottrand@chru-lille.fr

 

MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME

 

Centre de référence pour les porphyries

Coordonnateur : Pr Jean-Charles DEYBACH, Service de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Louis Mourier, AP-HP. Tél. : 0147606331,  jean-charles.deybach@lmr.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies métaboliques de l'enfant

Coordonnateur : Dr Brigitte CHABROL, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital de La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille. Tél. : 0491386806,  brigitte.chabrol@ap-hm.fr

 

Centre de référence commun pour les maladies héréditaires du métabolisme

Regroupant le centre du Dr Guy TOUATI, Service des maladies du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP et le centre du Dr Hélène OGIER DE BAULNY, Service de neurologie, maladies métaboliques, Hôpital Robert Debré, AP-HP. Tél. : 0144494852,  Guy.touati@nck.ap-hop-paris.fr, Tél. : 0140034750,  Helene.ogier@rdb.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence pour les maladies lysosomales à expression neurologique

Coordonnateur : Dr Nadia BELMATOUG, Service de médecine interne, Hôpital Beaujon, AP-HP. Tél. : 0140875227,  nadia.belmatoug@bjn.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies héréditaires rénales et du métabolisme

Coordonnateurs : Pr Pierre COCHAT, Dr Nathalie GUFFON, Département de pédiatrie, Hôpital Edouard Herriot, Hospices civils de Lyon. Tél. : 0472119118,  nathalie.guffon@chu-lyon.fr (pour les maladies métaboliques)

 

Centre de référence pour la maladie de Wilson

Coordonnateur : Dr France WOIMANT, Service de neurologie, Hôpital Lariboisière, AP-HP. Tél. : 0149956509,  France.woimant@lrb.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies mitochondriales

Coordonnateur : Pr Arnold MUNNICH, Service de génétique médicale, Hôpital Necker - Enfants malades, AP-HP. Tél. : 0144495152,  munnich@necker.fr

 

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Coordonnateur : Pr Philippe LABRUNE, Service de pédiatrie, Hôpital Antoine-Béclère, AP-HP. Tél. : 0145374618,  philippe.labrune@abc.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Coordonnateur : Dr Dries DOBBELAERE, Clinique de Pédiatrie (Gastro-entérologie, hépatologie et nutrition), Hôpital Jeanne-de-Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille. Tél. : 0320444149,  d-dobbelaere@chru-lille.fr

 

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Coordonnateur : Pr François FEILLET, Service de médecine infantile, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy. f.feillet@chu-nancy.fr

 

Centre de référence des pathologies mitochondriales

Coordonnateur : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER, Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice. paquis@unice.fr

 

Centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique

Coordonnateur : Pr. Pierre BRISSOT, Clinique des maladies du foie, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes. pierre.brissot@univ-rennes1.fr

 

Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Regroupant le centre du Dr Agnès LINGLART, Service d’endocrinologie pédiatrique, Hôpital Cochin – Saint-Vincent-de-Paul, AP-HP et le centre du Pr. Agnès LIENHARDT, Département de pédiatrie médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges. Coordonnateur : Dr Agnès LINGLART, linglart@ccr.jussieu.fr

 

Centre de référence des maladies métaboliques

Coordonnateur : Pr Pascale de LONLAY, Service des maladies du métabolisme, Hôpital Necker – Enfants malades, AP-HP. pascale.delonlay@nck.aphp.fr

 

MALADIES NEUROLOGIQUE RARES

 

Centre de référence pour la maladie d'Huntington

Coordonnateur : Dr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI, Service de neurologie, Hôpital Henri Mondor, AP-HP. Tél. : 0149812303,  anne-catherine.bachoud-levi@hmn.aphp.fr

 

Centre de référence des leucodystrophies

Regroupant le centre du Pr Odile BOESPFLUG – TANGUY, Service de génétique médicale, Hôtel-Dieu, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand et le centre du Pr Patrick AUBOURG, Service d’endocrinologie pédiatrique, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, AP-HP. Coordonnateur : Pr Odile BOESPFLUG – TANGUY, Tél. : 0473750286, Fax : 0473750655,  odile.boespflug@inserm.u-clermont1.fr ; Tél. : 0140488163, patrick.aubourg@svp.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine

Coordonnateur : Pr Hugues CHABRIAT, Service de neurologie, Hôpital Lariboisière, AP-HP. Tél. : 0149956509,  hugues.chabriat@lrb.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Coordonnateur : Pr Alexis BRICE, Département de génétique, cytogénétique et embryologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP. Tél. : 0142177882,  brice@ccr.jussieu.fr

 

Centre de référence des épilepsies rares

Regroupant le centre du Pr Olivier DULAC, maladies du métabolisme - pédiatrie - neurologie - diabétologie – endocrinologie, Hôpital Necker - Enfants malades, AP-HP et le centre du Pr Michel BAULAC, Service de neurologie 1, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP. Coordonnateur : Pr Olivier DULAC, Tél. : 01 42192877,  o.dulac@nck.aphp.fr ; Tél. : 0142161813, michel.baulac@psl.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Coordonnateur : Pr Dominique BONNEAU, Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire d’Angers. Tel. : 0241354613, Fax : 0241353594,  dobonneau@chu-angers.fr

 

Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales

Coordonnateur : Pr David ADAMS, Service de neurologie, Hôpital Bicêtre, AP-HP. Tél. : 0145212502,  david.adams@bct.aphp.fr

 

Centre de référence des hypersomnies rares

Coordonnateur : Dr Damien LEGER, Antenne de physiologie, Hôtel-Dieu, AP-HP. Tél. : 0142348243,  damien.leger@htd.aphp.fr

 

Centre de référence des neuropathies périphériques rares

Regroupant le centre du Pr Jean Michel VALLAT, Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges et le centre du Pr Pierre CLAVELOU, Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont Ferrand. Coordonnateur : Pr Jean Michel VALLAT,  jean-michel.vallat@unilim.fr

 

Centre de référence de l'atrophie multisystématisée

Coordonnateur : Pr Olivier RASCOL, Laboratoire de pharmacologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse. rascol@cict.fr

 

Centre de référence de la narcolepsie et de l'hypersomnie idiopathique

Coordonnateur : Dr Yves DAUVILLIERS, Unité des troubles du sommeil, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier. y-dauvilliers@chu-montpellier.fr

 

Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives

Regroupant le centre du Pr. Pierre LASJAUNIAS, Service de neuroradiologie, Hôpital Bicêtre, AP-HP et le centre du Pr. Pierre LANDRIEU, Service de neuropédiatrie, Hôpital Bicêtre, AP-HP. Coordonnateur : Pr. Pierre LASJAUNIAS, pierre.lasjaunias@bct.aphp.fr

 

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet

Coordonnateur : Dr Lydie BURGLEN, Service de génétique et d’embryologie médicales, Hôpital Armand-Trousseau, AP-HP. lydie.burglen@trs.aphp.fr

 

Centre de référence des syringomyélies

Coordonnateur : Pr. Fabrice PARKER, Service de neurochirurgie, Hôpital Bicêtre, AP-HP. fabrice.parker@bct.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies inflammatoires du cerveau

Coordonnateur : Pr. Marc TARDIEU, Service de neuropédiatrie, Hôpital Bicêtre, AP-HP. marc.tardieu@bct.aphp.fr

 

Centre de référence du syndrome de Gilles de la Tourette

Coordonnateur : Pr. Yves AGID, Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP. yves.agid@psl.aphp.fr

 

Centre de référence de la maladie de Pick et maladies apparentées (aphasie primaire progresive, dégénérescence cortico-basale, paralysie supranucléaire progressive)

Coordonnateur : Pr. Bruno DUBOIS, Fédération des maladies du système nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP. bruno.dubois@psl.aphp.fr

 

Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques

Coordonnateur : Pr. Jérôme HONNORAT, Service de neurologie, Hôpital Wertheimer, Hospices civils de Lyon. jerome.honnorat@chu-lyon.fr

 

MALADIES NEUROMUSCULAIRES

 

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Pr Brigitte ESTOURNET, Service de pédiatrie, réanimation, rééducation neurorespiratoire, Hôpital Raymond Poincaré, AP-HP. Tél. : 0147107880,  brigitte.estournet@rpc.aphp.fr

 

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Pr Bruno EYMARD, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP. Tél. : 0142163713,  anne-marie.maronne@psl.aphp.fr

 

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et pour la sclérose latérale amyotrophique

Centre regroupant le centre du Pr Claude DESNUELLE, Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice et le centre du Pr Jean Pouget, Service de neurologie, Hôpital de La Timone, Assistance publique-hôpitaux de Marseille. Tél. : 0492035505,  desnuelle.c@chu-nice.fr ; Tél. : 04913865 9,  jean.pouget@ap-hm.fr

 

Centre de référence des canalopathies musculaires

Coordonnateur : Pr Bertrand FONTAINE, Fédération de neurologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP. Tél. : 0142161794,  bertrand.fontaine@psl.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Pr André THEVENON, Clinique de rééducation, de réadaptation et de soins de suites, Hôpital Pierre Swynghedauw, Centre Hospitalier Universitaire de Lille. Tél. : 0320445830,  athevenon@chru-lille.fr

 

Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique

Coordonnateur : Pr Vincent MEININGER, Fédération de neurologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP. Tél. : 0142160403,  vincent.meininger@psl.aphp.fr

 

Centre de réféence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Coordonnateur : Dr Rémi BELLANCE, Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Fort de France. carib.myology@wanadoo.fr

 

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares

Coordonnateur : Pr Christine TRANCHANT, Département de neurologie, Hôpitaux universitaires de Strasbourg. christine.tranchant@chru-strasbourg.fr

 

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares

Coordonnateur : Pr Yann PEREON, Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes. yann.pereon@nantes.inserm.fr

 

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares

Coordonnateur : Pr Jean-Christophe ANTOINE, Service de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne. j.christophe.antoine@chu-st-etienne.fr

 

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Dr Xavier FERRER-MONASTERIO, Département de neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. xavier.ferrer@chu-bordeaux.fr

 

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Coordonnateur : Dr Claude MIGNARD, Service de neurologie, Centre hospitalier régional de la Réunion. c.mignard@ch-sudreunion.fr

 

MALADIES OSSEUSES RARES

 

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

Coordonnateur : Dr Martine LE MERRER, Service de génétique médicale, Hôpital Necker-Hôpital Cochin, AP-HP. Tél. : 0144495152, lemerrer@necker.fr

 

Centre de référence des dysplasies fibreuses des os

Coordonnateur : Pr Roland CHAPURLAT, Service de rhumatologie et pathologie osseuses, Hôpital Edouard Herriot - Hospices civils de Lyon. chapurlat@lyon.inserm.fr

 

Centre de référence des dysostoses craniofaciales

Coordonnateur : Pr Dominique RENIER, Service de neurochirurgie infantile, Hôpital Necker - Enfants-malades, AP-HP. dominique.renier@nck.aphp.fr

 

MALADIES PULMONAIRES RARES

 

Centre de référence pour l'hypertension pulmonaire sévère

Coordonnateur : Pr Gérald SIMONNEAU, Service de pneumologie, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP. Tél. : 0145374776,  gerald.simonneau@abc.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence pour les maladies orphelines pulmonaires

Coordonnateur : Pr Jean-François CORDIER, Service de pneumologie, Hôpital Louis Pradel, Hospices civils de Lyon. Tél. : 0472357652,  jean-francois.cordier@chu-lyon.fr

 

Centre de référence de l'histiocytose languerhansienne

Coordonnateur : Pr Abdellatif TAZI, Service de pneumologie, Hôpital Saint Louis, AP-HP. abdellatif.tazi@sls.aphp.fr

 

Centre de référence des maladies respiratoires rares

Coordonnateur : Pr Annick CLEMENT, Service de pneumologie pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP. annick.clement@trs.aphp.fr

 

Centre de référence de la mucoviscidose

Coordonnateur : Pr Gabriel BELLON, Service de pneumologie pédiatrique, Hôpital Debrousse - Hospices civils de Lyon. gabriel.bellon@univ-lyon1.fr

 

Centre de référence de la mucoviscidose

Coordonnateur : Dr Gilles RAULT, Service de pédiatrie médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes. Gilles.rault@perharidy.fr

 

MALADIES RENALES RARES

 

Centre de référence pour les maladies rénales héréditaires

Coordonnateur : Dr Rémi SALOMON, Service de néphrologie et génétique, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP. Tél. : 0144494463, Remi.salomon@nck.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence des maladies héréditaires rénales et du métabolisme

Coordonnateurs : Pr Pierre COCHAT, Dr Nathalie GUFFON, Département de pédiatrie, Hôpital Edouard Herriot, hospices civils de Lyon. Tél. : 0472110363,  pierre.cochat@chu-lyon.fr (pour les maladies rénales)

 

Centre de référence des maladies rénales rares

Pr Dominique CHAUVEAU, Service de néphrologie, et Dr François BOUISSOU, Département médico-chirurgical pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse. Coordonnateur : Pr Dominique CHAUVEAU. Tél. : 0561323283,  chauveau.d@chu-toulouse.fr ; Tél. : 0534558595,  bouissou.f@chu-toulouse.fr

 

Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique

Coordonnateur : Dr Dil SAHALI, Service de néphrologie et transplantation, Hôpital Henri-Mondor, AP-HP. sahali@im3.inserm.fr

 

TROUBLES SENSORIELS RARES

 

Centre de référence des surdités congénitales et héréditaires

Coordonnateur : Dr Sandrine MARLIN, Unité de génétique médicale, Hôpital Trousseau, AP-HP. Tél. : 0144736727,  sandrine.marlin@trs.aphp.fr

 

Centre de référence pour les affections sensorielles génétiques

Coordonnateur : Dr Christian HAMEL, Service d'ORL B et d'ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier. Tél. : 0467336996, hamel@montp.inserm.fr.

 

Centre de référence pour les affections ophtalmologiques génétiques

Coordonnateur : Pr Hélène DOLLFUS, Service de génétique médicale, génétique ophtalmique, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg. Tél. : 0388116753,  helene.dollfus@chru-strasbourg.fr

 

Centre de référence du kératocone

Regroupant le centre du Pr Joseph COLIN, Service d’ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux et le centre du Pr François MALECAZE, Service d’ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse. Coordonnateur : Pr Joseph COLIN, Tél. : 0556795608, joseph.colin@chu-bordeaux.fr ; Tél. : 0561777752,  malecaze.f@chu-toulouse.fr

 

Centre de référence des dystrophies rétiniennes héréditaires

Coordonnateur : Pr José Alain SAHEL, Service d’ophtalmologie, Centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts. Tél. : 0140021404,  j-sahel@quinze-vingts.fr

 

Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie

Coordonnateur : Pr Jean-Louis DUFIER, Service d'ophtalmologie, Hôpital Necker – Enfants-malades, AP-HP. jean-louis.dufier@nck.aphp.fr

 

Centre de référence des malformations ORL rares

Coordonnateur : Pr. Eréa-Noël GARABEDIAN, Service d’ORL pédiatrique et de chirurgie cervico-faciale, Hôpital Armand-Trousseau, AP-HP. secretariat.garabedian@trs.aphp.fr

 

DEFICITS IMMUNITAIRES RARES

 

Centre de référence pour les déficits immunitaires héréditaires 

Coordonnateur : Pr Alain FISCHER, Service d'immunologie, d'hématologie et de rhumatologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP. Tél. : 0144494822,  fischer@necker.fr

 

MALADIES DE LA TRAME CONJONCTIVES

 

Centre de référence pour le syndrome de Marfan

Coordonnateur : Pr Guillaume JONDEAU, Service de cardiologie, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP. Tél. : 0149095629,  Guillaume.jondeau@apr.ap-hop-paris.fr

 

Centre de référence pour la maladie de Rendu Osler

Coordonnateur : Pr Henri PLAUCHU, Service de génétique clinique, Hôtel-Dieu, hospices civils de Lyon. Tél. : 0472413293,  henri.plauchu@chu-lyon.fr

 

Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire

Coordonnateur : Dr Dominique-Paul GERMAIN, Unité fonctionnelle de génétique clinique, Service de génétique, Hôpital européen Georges Pompidou, AP-HP. dominique.germain@egp.aphp.fr

 

DIVERS – AUTRES MALADIES RARES

 

Centre de référence du syndrome d'Ondine

Coordonnateur : Dr Thi-Tuyet-Ha TRANG, Service de physiologie, Hôpital Robert Debré, AP-HP. Tél. : 0140032209,  Ha.trang@rdb.aphp.fr

 

Centre de référence des neurofibromatoses

Coordonnateur : Pr Pierre WOLKENSTEIN, Service de dermatologie, Hôpital Henri Mondor, AP-HP. Tél. : 0149812501,  pierre.wolkenstein@hmn.aphp.fr

 

Centre de référence des manifestations odontologiques des maladies rares

Coordonnateur : Pr Marie-Cécile MANIERE, Service de soins bucco-dentaires, Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Maniere.Marie-Cecile@chru-strasbourg.fr

 

Centre de référence des angioedèmes non histaminiques

Coordonnateur : Pr Christian MASSOT, Service de médecine interne, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble. Cmassot@chu-grenoble.fr

 

Centre de référence du spina bifida

Coordonnateur : Dr Andréa MANUNTA, Service d’urologie, Hôpital Pontchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes. andrea.manunta@chu-rennes.fr

 

Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion / déglutition congénitaux

Coordonnateur : Pr. Véronique ABADIE, Service de pédiatrie générale, Hôpital Necker – Enfants malades, AP-HP. veronique.abadie@nck.aphp.fr

 

Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares

Regroupant le centre du Pr. Sabine SARNACKI, Service de chirurgie viscérale pédiatrique, Hôpital Necker – Enfants malades, AP-HP et le centre du Pr. Paul-Antoine LEHUR, Pôle digestif, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes. Coordonnateur : Pr. Sabine SARNACKI. sabine.sarnacki@nck.aphp.fr

 

Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale

Coordonnateur : Pr. Marie Paule VAZQUEZ, Service de chirurgie maxillo-faciale, Hôpital Armand-Trousseau, AP-HP. secretariat.MFO@trs.aphp.fr

 

Centre de référence des pathologies gynécologiques médico-chirurgicales rares

Coordonnateur : Dr Elisabeth THIBAUD, Unité d'endocrinologie et gynécologie pédiatriques, Hôpital Necker – Enfants malades, AP-HP. elisabeth.thibaud@nck.aphp.fr

 

Centre de référence des malformations des membres

Coordonnateur : Dr Didier PILLIARD, Service de rééducation orthopédique de l'enfant, Hôpital national Saint-Maurice. inr-b@hopital-saint-maurice.fr

 

Centre de référence des malformations crânio-maxillo-faciales rares

Coordonnateur : Pr. Philippe PELLERIN, Service de chirurgie plastique reconstructrice, Hôpital Roger-Salengro, Centre Hospitalier Universitaire de Lille.  ppellerin@chru-lille.fr

 

Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

Coordonnateur : Pr. Pascal de LAGAUSIE, Département de chirurgie pédiatrique, Hôpital La Timone, Assistance publique – Hôpitaux de Marseille. pascal.delagausie@ap-hm.fr

 

Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique

Coordonnateur : Pr. David COHEN, Service de Psychiatrie de l’Enfant et de l’Adolescent, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP. david.cohen@psl.aphp.fr

 

 


Date de création : 20/09/2009 : 14:26
Dernière modification : 20/09/2009 : 14:44
Catégorie : Informations complémentaires sur le handicap
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