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Le Syndrome de Klinefelter - Le syndrome de Klinefelter

LE SYNDROME DE KLINEFELTER


 

xygraphic4.jpeg

source : nidch.nih (EU)

 

Nom de la maladie et de ses synonymes :

  • Syndrome de Klinefelter
  • Hommes 47,XXY
  • Mâles 47, XXY
  • Sujets 47, XXY
  • Polygonosomie XXY
  • Caryotype 47,XXY

 

 

Caryotype.gif

 


 

Définition :

 

Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter. Il se définit par la présence chez des sujet de phénotype masculin, d'un chromosome X supplémentaire : le caryotype 47,XXY.

Klinefelter.jpeg
Harry F. Klinefelter

 

Le seul signe constant est l'azoospermie [Voir Glossaire] liée à la sclérose des tubes séminifères [Voir Glossaire] et responsable de la stérilité ou de l'infertilité du sujet.

 


Incidence, fréquence ou prévalence :

 

Le syndrome de Klinefelter est une des anomalies des chromosomes sexuels la plus fréquente avec une prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) de 1/1000 (soit 1/500 nouveaux nés de sexe masculin).  La fréquence augmente avec l'âge maternel.

 


Quelle en est la cause ?

 

Normalement, les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, c'est-à-dire la constitution chromosomique 46,XY.

 

En effet, le noyau de chaque cellule du corps humain contient 23 paires de chromosomes support des gènes. Ceux-ci déterminent nos traits physiques (le sexe, la coloration de la peau, la couleur des cheveux, des yeux, etc...). Ces chromosomes proviennent des parents : 23 de la mère et 23 du père.


Cependant, la paire qui détermine le sexe est particulière. Les femmes héritent  de deux chromosomes X, un de chaque parent (XX). Les hommes ont un chromosome X provenant de la mère et un chromosome Y du père (XY).

 

Avant que la méiose [voir glossaire] soit accomplie, les chromosomes s'apparient avec leurs chromosomes correspondants et échangent un peu du matériel génétique. Chez les femmes appariennent des deux chromosomes X; chez les hommes, le chromosome X et Y s'apparient. Après l'échange, les chromosomes se séparent et la méiose continue.

 


 

Parfois, il existe des apparentés au Klinefelter. En raison de leurs conséquences différentes, ces apparentés ne doivent pas être assimilés au syndrome de Klinefelter.

Ce sont des apparentés très rares :

    • 48,XXXY et 48,XXYY (1/17.000 à 1/50.000)
    • 49,XXXXY (1/85.000 à 1/100.000)

 

ATTENTION, CE N'EST EN RIEN UN SYNDROME DE KLINEFELTER

 


Quelles sont les causes du syndrome ?

 

L'apparition de ce syndrome est la conséquence d'un "accident génétique" : l'enfant est porteur de ce syndrome alors que les parents ne le sont pas.

 

Ce sont les chromosomes Y qui portent les gènes entraînant le développement des testicules, et de ce fait, la production d'hormones sexuelles et le développement sexuel en général.

 

Une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovocytes (processus de méiose) est à l'origine de cette anomalie chromosomique : 53% des cas maternels et 47% paternels. (Equivault à 50 - 50)

 

klinefelterfigure.gif

 

 

Dans 15 à 20% des cas, ce chromosome X supplémentaire n'est pas présent dans toutes les cellules. Certaines cellules possèdent 46 chromosomes (formule 46,XY), et d'autres cellules en ont 47 (caryotype 47,XXY) : on parle de mosaïque). Le pronostic est alors meilleur que dans la forme non mosaïque [voir glossaire] .

 

Dans cette forme, la mauvaise séparation des chromosomes s'est produite plus tard, lors de la division des cellules de l'oeuf déjà fécondé (processus de mitose [voir glossaire]). Dans ce cas, les conséquences du syndrome sont généralement moins importantes.

 


 

Description clinique :

 

Comme dans la population générale, il y a une grande variation phénotypique dans le syndrome de Klinefelter. Il est possible de dresser un tableau clinique commun.

 

La mère a une grossesse normale (n'est pas émaillée de complications). Le phénotype [voir glossaire] est habituellement normal à la naissance et le reste jusqu'à la puberté.

 

Souvent, la puberté a lieu à un âge habituel mais il peut exister un retard pubertaire. L'atrophie des testicules est constante ceci contraste avec le développement normal de la verge et du scrotum, en taille et en pigmentation. Les testicules restent petits, mous, indolores à la pression. Les caractères sexuels secondaires en particulier la pilosité peuvent être peu développés.

 

La verge est le plus souvent de taille normale, parfois hypoplasique.

 

Le morphotype est variable. Certains sujets sont longilignes, avec des membres longs et une taille supérieure à celles des membres de la fratrie. Il existe cepandant des sujets de morphologie masculine normale et parfois rarement des sujets avec un retard staturo-pondéral.

 

La gynécomastie n'est pas constante (1/3 à 1/4 des adolescents ou adultes 47,XXY). Elle apparaît vers 12 - 13 ans. Elle peut être uni ou bilatérale. Chez les sujets pubères, la gynécomastie est souvent asymétrique. Elle peut apparaître après la puberté, elle est parfois beaucoup plus tardive. Elle est habituellement juste au dessus des variations physiologiques et requiert exceptionnellement une intervention chirurgicale.

 

Le développement intellectuel est normal dans la majorité des cas (QI normal). Près d'un tiers des enfants 47,XXY peut présenter un retard d'acquisition du langage et des difficultés d'apprentissage de la lecture et de l'écriture. Une prise en charge précoce et adaptée de ces éventuelles difficultés est fondamentale (orthophoniste).

 

Sur le plan psychologique, le sujet 47,XXY peut avoir des excès d'affectivité ou d'agressivité, une intolérance à la frustration. La confiance en soi fragile demande à être restaurée.

 

 

Sources : orphanet, site de nichd.nih.gov (site américain sur le Klinefelter), cours virtuel de Paris 5 Cochin.

 

Document lu et validé par le Dr Nicole MORICHON - DELVALLEZ (Hôpital Necker).

 

Document modifié le 7 décembre 2011

 


Date de création : 22/01/2007 : 18:18
Dernière modification : 08/12/2011 : 13:22
Catégorie : Le Syndrome de Klinefelter
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react.gifRéactions à cet article


Réaction n°33 

par laurent64 le 03/05/2012 : 19:57

nous sommes le 3 Mai 2012, je viens d'apprendre que j'ai le syndrome de klinefelter et certains symptômes de cette maladie (scoliose, fatigue, irritabilité, manque de confiance, problèmes dentaires...) j'ai 40 ans et en voulant avoir un enfant avec mon amie et n'ayant aucun résultat, j'ai fait un caryotype qui s'est avéré positif. j'accuse le coup les quelques lignes que j'ai lu sur le site mon aidé même si je ne suis pas rassuré pour mon avenir, le 25 mai rendez vous chez le généticien pour des réponses. merci

Réaction n°32 

par Karyne le 22/08/2010 : 21:00

Bonjour,

J'ai sû à la naissance de mon garçon en faisant un caryotype (car les médecins croyaient qu'il avait une trisomie21) que mon enfant avait le syndrome de Klinefelter (avec mosaïque).

Le généticien m'a conseillé de travailler fort pour bien développer son langage étant donné que la maladie pouvait créer des troubles ou des retards de language!!! Tout c'est parfaitement déroulé, ils parlaient très bien et très clairement tout comme un enfant normal!!!

Il a maintenant presque 9 ans, il a été diagnostiqué TDAH, il prend donc du ® ritalin pour l'aider à l'école mais c'est quand même très difficile. Crise de colère, impulsivité, opposition. Maintenant il s'en va en troisième année, il sera en adaptation scolaire. Donc plus encadré avec psychoéducatrice, éducatrice spécialisé, pour l'aider a avoir de meilleur comportement surtout au niveau social.

Avec beaucoup d'encadrement et de communication avec les intervenants, je crois qu'on y arrivera!

C'est un p'tit garçon qui a toujours eu des amis, c'est très important pour lui, un p'tit leader, parfois négatif mais on travaille la dessus!

Ah oui!!! Olivier (mon garçon) souffre aussi d'énurésie primaire (il n'a jamais été propre la nuit) est ce en lien avec le syndrome ??? je sais pas !

Peut-être que ça affecte sa confiance en lui et c'est pour cette raison qu'a l'école il fait tout pour remonter son estime en faisant son p'tit tuff et en s'opposant au consigne et au règle! Je sais pas??? je travaille très fort avec lui pour changer ses mauvais comportements ! 

De toute façon c'est un petit garçon adorable avec beaucoup d'amour à donner, généreux et possédant une belle personnalité!

A sa puberté on prendra des dispositions pour qu'il ait des injections de testostéronne pour que tout ce déroule normalement (conseil du généticien).

En tant que maman, je ferais tout en mon pouvoir pour l'aider, l'encadrer et le soutenir dans sa vie ! Je l'adore et c'est un petit garçon extraordinaire!

Je tenais à partager mon expérience, si ça peut aider quelqu'un alors n'hésitez pas à m'écrire sur mon email!!!

Karyne Forbidden!


Réaction n°31 

par shani le 15/08/2010 : 19:20

Bonjour,

Je suis tombé sur ce site en faisant des recherches sur le syndrome de klinefelter car je suis depuis peu (1mois) en couple avec un jeune atteint de se syndrome.

Je cherche à savoir comment vivent les autres hommes atteints de ce syndrome car jusqu'à maintenant j'ai lu beaucoup de choses a propos d'un manque de confiance, de difficultés de s'accepter etc.

Je voudrais l'aider du mieux que je peux et vivre sans complexe ou gene vis a vis de ce syndrome ... enfin je ne sais pas trop, je ne sais pas ce dont il a besoin vis a vis de cela alors si certain(e)s pouvait me faire par de leur propre expérience ce serait vraiment gentil, je l'aime énormément et je veux faire de mon mieux pour lui =)


Réaction n°30 

par ZYDKA le 19/04/2010 : 22:56

bonjour,

Mon fils de 17 ans est porteur 47XXY nous le savons depuis 6 ans 1/2 soulagement à la nouvelle car enfin nous avons appréhendé avec sérénté la situation et mis en place notre cheval de bataille afin d'imposer une scolarité normal car il était orienté en psychiatrie ( il lisait trop et oubliait d'aller manger à la cantine !!)

Il a redoublé la 4ème de collège à cause de l'anglais et est actuellement en classe DIMA dans un lycée agricole il veut être toiletteur canin car il murmure à l'oreille des pitts et des rotts il veut aussi être comportementaliste.

OK il est grand 2m08 150 kgs mais il gère avec beaucoup de courage, il est très intelligent même s'il ne connait pas tout le programme scolaire. Il s'intéresse à la géologie et à l'astrologie. Il est imbattable aux jeux de rôles hyper compliqués et sait détourner tous les codes de l'ordi en passant par des sites américains qu'il a trouvés seul et fallait bien utiliser l'anglais .

 

conclusion :

laissons les vivre et haut les coeurs......


Réaction n°29 

par Akhenaton le 05/03/2010 : 17:12

Bonjour

J'ai 40 ans. Je suis atteint du syndrome XXY.
J'ai une azoospermie et donc complètement stérile.
J'ai un enfant de bientôt 8 ans conçu grâce au don anonyme de sperme.
Intellectuellement parlant, je suis une encyclopédie à moi tout seul (lol) donc le syndrome n'empêche en rien ou presque au développement intellectuel, physique, psychique, à la bonne vie en société.

Bien à vous
AB Marseille

Réaction n°28 

par LilyRose le 15/02/2010 : 00:08

coucou dilou,

Moi même, je porte un enfant atteind du syndrome de klinefelter.

J'avoue voir eu très peur pour son avenir mais je me dis que tout se passera bien du moins je ferai tout ce qu'il faut pour que tout aille au mieux pour mon fils.

Je suis actuellement enceinte de 32 semaines et dans à peu près 8 semaines notre fils sera là.  Il va très bien.  il a bien grossi. Cela a été une épreuve très dure pour nous et notre famille.

Tout ce que je tiens à dire c'est qu'il n'y a pas d'âge pour être concerné par ce type de syndrome. Je vais être une jeune maman de 25 ans et c'est mon premier enfant.

Merci de votre soutien à tous.

bsxxxxxxxxxxxxx


Réaction n°27 

par dilou le 27/01/2010 : 20:06

Je suis maman d'un garçon de bientot 9ans, porteur du syndrome de klinefelter.

 

Après des doutes et des inquiétudes, j'ai fini par positiver.

 

Mon fils est tout à fait normal !!! : retard scolaire, difficulté à s'intégrer, grande timidité, saut d'humeur,.. et alors ce ne sont que des traits de caractère, pourquoi toujours associé ces petits défauts au syndrome.

 

Si nous n'étions pas au courant, nous prendrions tout cela avec beaucoup moins d'inquiétude.

 

Et quant à la stérilité, il y a l'adoption. Elle permettra à mon fils de rendre heureux des enfants qui n'ont pas eu cette chance.

 

Parent positif enfant heureux, tel est ma devise.


Réaction n°26 

par LilyRose19360 le 16/11/2009 : 03:04

Bonjour a tous

J'ai appris vendredi dernier que l'enfant que je porte, mon fils était atteind du syndrome de klinfelter. Mon gyneco m'a orienté vers une IMP car mon enfant a les 47 chromosomes XXY.

De plus mon gyneco avait vu, il y a 2 mois une clarté bucale a 4mn donc amniosinthese ce qui a revelé la maladie de mon bébé. Il m'a dit que mon enfant serait atteind neurologiquement, stériliter, etc...

J'ai un rendez vous le 18 novembre avec une généticienne et voir des specialistes pour subir des tests pour mon mari et moi.

Nous ne comprenons pas car nous n'avons aucun cas se syndromes ou de handicap dans nos familles respectives. Je suis un peu perdu car sur certain site, il explique que les personnes atteintent de ce syndrome vive très bien et moi je me dis quee mon fils risquerait de souffrir dans son futur. Je ne sais plus où j'en suis.


Réaction n°25 

par webmaster le 12/10/2009 : 06:57

La demande de Christelle lui a été répondu directement par courriel et orienté vers l'association APAC Valentin pour le syndrome de son fils.


Réaction n°24 

par christelle le 26/09/2009 : 22:36

Bonjour,

 

Mon enfant est atteint de l'aberration chromosomique xxxxy vous dites que ce n'est pas klinefelter. Pouvez vous me dire quel est ce syndrome ?  Il est âgé de 16 ans,  c'est le premier de 3 enfants. Je suis agée de 40 ans


Réaction n°23 

par Etienne le 05/08/2009 : 17:23

Cet article indique que la "confiance en soi du Klinefelter doit être restaurée ".

Ce point de vue est rarement présenté dans des articles ou descriptions de ce syndrome et pourtant il est TRES IMPORTANT.

En effet le plus ou moins grand déficit de confiance en soi peut éventuellement expliquer les différences réussites scolaire et (ou) professionnelles de ces hommes. Des méthodes de "restauration de la confiance en soi" devrait être dévelloppées par des psychologues et prises en charge par l'Assurance Maladie.

Merci pour votre réponse

E.F.


Réaction n°22 

par Quentin le 23/07/2009 : 02:58

Bonjour,
J'ai un travail a faire pour l' SVT et c'est sur la maladie de Klinefelter ... Je voudrais savoir quelles sont les conséquences physiques de cette anomalie chromosomique .
Si vous pouvez mes répondre merci de m'envoyer un mail a cette adresse le plus vite possible : quentinexposito@hotmail.com

Merci beaucoup.

Réaction n°21 

par duc02120 le 04/05/2009 : 21:50

Bonjour chers amis klinefelter.

Cette année 2009, cela fera 43 ans que je suis marié. A l'àge de 56 ans, après un cariotype au CHU de Reims, j'ai su pour la première fois que j'était porteur du Syndrôme de Klinefelter en Mosaique : 47XXY. Asospermie totale. J'ai 96KG et 1m77. On a adopté 2 enfants en 1971+1973 et on est déjà 3 fois grands parents.

Toute ma vie était une galère et mon épouse a bcp souffert de mes comportements... Je suis soigné d'abord en Piqûres d'Androtardyl douloureuses avec hématomes, puis depuis 5 ans en  5 prises/j de Pantestone.

Ce qui m'énerve, c'est que le Labo qui diffuse ce médicament suspend parfois la diffusion de ce produit à base de Testostérone. Ma femme dit qu'avant j'étais assez colérique et maintenant moins, depuis la prise des médicaments. Mais elle a peur que je risque le cancer de la prostate.

Ma voix est ténor.

Gynécomastie importante. Pas de Pomme d'Adam. J'avais tant mal aux dents(caries) que j'ai décidé de faire enlever toutes mes dents. Je suis Myope. J'ai une minuscule verge pas plus longue qu'un pouce au repos.

Un conseil : ne dites pas dans votre entourage que vous êtes Klinefelter, car depuis que quelques uns le savent autour de chez moi, on dit dès un simple accroc que je suis anormal, d'autres prononcent le mot d'un tuteur (parce que j'ai tendance à acheter trop de propriétés), laissez dire si des gens disent du mal de vous ... avalez la salive ... (le Klinefelter en a beaucoup).

Mes parents n'ont jamais su mon handicap. A 7 ans j'ai eu la Tuberculose et j'en ai réchappé DIEU merci !  

 

 


Réaction n°20 

par webmaster le 04/11/2008 : 10:05

Bonjour,
 
N'étant pas médecin, il est difficile de répondre à votre question, qui en comporte 2 : la biopsie et le taux hormonal de FSH.
 
Concernant la biopsie il est vrai qu'elle permet dans un certain nombre de cas de retrouver des spermatozoïdes.
 
Lors des journées d'informations de l'association valentin APAC (dont le compte-rendu validé par les généticiens, endocrinologues, biologistes de la reproduction et psychologues est disponible sur simple commande), les biologiste de la reproduction et endocrinologue, n'ont pas évoqué les paramètres hormonaux que vous évoquez par rapport à la fertilité et donc ici la biopsie testiculaire, mais plutôt l'âge du patient chez qui on prélève qui jouerait un rôle.
 
Il a d'ailleurs bien été rappelé que le taux de testostérone, FSH et LH, ceux ne sont pas eux qui jouent un rôle et préjuge du degré d'infertilité. Ce n'est pas tout à fait comme chez les femmes. C'est pour cela d'ailleurs qu'un traitement à base de testostérone jouera un rôle dans plusieurs choses mais pas sur la fertilité.
 
Seuls les examens, au moins 2 spermogrammes à plusieurs semaines d'écart et la biopsie permettent de le savoir en l'état actuel des connaissances.
 
De ce fait, si vous vous posez beaucoup de questions,bien légitimes, il me semble qu'il faut les redemander à l'équipe médicale qui vous suit, voire prendre un 2ème avis médical d'une équipe d'assistance médicale à la procréation.

Réaction n°19 

par ziboulette le 31/10/2008 : 17:44

bonjour mon mari a le sd de klinefleter, on nous propose de tenter une biopsie testiculaire a la recherche de spermatozoide je voudrais savoir quelle est la chance d'en retrouver sachant que il a une FSH qui est tres tres élévée (envirion 40) pensez vous qu'il faile le faire??? je vous remercie par avance

 


Réaction n°18 

par chantalbontempi31 le 26/10/2008 : 20:07

bjr, mon fils Xavier 15ans1/2 est porteur su syndrome 47XXY
nous le savons depuis 5ans.il mesure 2M06 et pèse 153kg;Il
redouble la 4ème de collège à sa demande.Saute d'humeur et phobies (grand groupe de personnes, de l'échec...) Tout ce qu'on peut lire en général on le vit, mais c'est un garçon courageux qui affronte le regard des autres, qui essaie de juguler ses sates d'humeur, qui essaie de lutter contre la prise de poids, il est intelligent ultra sensible gai ,malin extra aux jeus video de stratégie et il veut être boulanger patissier.Le pire a été d'affronter l'éducation nationale qui a tenté de le diriger vers la psychiatire pendant 2 ans, grçace à notre tenacité il a réintégré le milieu scolaire dit normal.a toutes les mamans si je devais apprendre la nouvelle et sachant tous les combats à mener puisque je les vis, je recommenceraissans hésiter. Ces enfants sont super extra un peu lents ou soupe au lait, mais tellement attachants et curieux de tout. Ne pas craindre ce syndrome, cest juste une différence mais il y en a bien d'autres et bien pires.

Réaction n°17 

par webmaster le 08/10/2008 : 11:44

Bonjour Julien.

Il faudrait que tu demandes à ton médecin de faire un cariotype pour que tu saches si tu es atteint du syndrôme.

 


Réaction n°16 

par julien le 01/10/2008 : 23:25

Bonjour, je m'appelle julien et j'ai 16 ans, je pense avoir le syndrome xxy, mais je ne suis pas sur car certains symptomes ne correspondent pas, tout d abord je dois dire que mes jambes et mes bras sont extremement longs, mes hanches sont aussi larges que chez les femmes, un tout leger developpement sur le sein droit(d apres le medecin c est normal a mon age meme chez les enfants normaux), ensuite je suis tres grand (185), et ma masse musculaire ne s'est pratiquement  pas developpee(60 kg), par contre mes testicules sont de taille normale (environ 4 sm en longuer), ainsi que mes test d hormones (testosterone-10,47.), j ai commence a avoir de la moustache a 14-15 ans, mais jusqu'a la ca n'a pas plus developpe, c est a dire que j'ai toujours pas de barbe, les ejaculations ont lieu. Est-ce que quelqu'un avec ce syndrome ou un expert pourrait m'aider a comprendre si je suis atteint?

Réaction n°15 

par tatou le 25/09/2008 : 13:52

Il faut avant tout vous déculpabiliser vous n'y étes pour rien plus vous l'accepterez et mieux ça se passeras pour votre petit bout de chou dites vous bien que si l'amniosyntèse n'existait pas actuellement vous n'auriez probablement rien vu car comme vous le dites si bien il se développe normalement et semble bien éveillé alors aimez le et faites que le diagnostic ne soit pour vous qu'une force supplémentaire et l'avantage de pouvoir gèrer les choses dès leur apparition.

Réaction n°14 

par crilou48 le 23/09/2008 : 15:41

bonjour,

je suis maman d'un petit garçon de 03 ans1/2 atteint de ce FICHU symdrome!
pour lui tout va bien
mais moi je vis avec "ça" en tête quasiment 24/24!!!!
mon fils a un dévelopement quasi mornal
marche seul a 01 ans
mange seul vers 13/14 mois
deux ans connaissait toutes ses couleurs
 02 ans1/2 quelque  lettres de l'alphabet
propreté jour 26 mois
bon, pour la nuit ce n'est pas encore ça et cela ne le perturbe pas DU TOUT
il me dit a chaque fois "ce n'est pas gave maman, c le pipi qui est venu" lol
trés sociable
scolarisée depuis l'année derniére
bref un petit garçon comme beaucoup d'autres
hormis quelque soucis de motricité, certes rien de graves mais je ne le sens pas trés à l'aise dans son corps
et je focalise+++++ dessus!
et je vis trés trés mal le fait d'avoir su à l'amnocienthése, égoistement j'aurai préféré ne rien savoir. J'ai des grosses crises de doutes et d'angoisses qui me prennent et qui peuvent durer des jours et des jours, et je en veux surtout pas que mon loulou le ressente, j'aimerai tellement que d'un coup de baguette magique , on me dise TVB, certes il n'est n'y malade, ni handicapée, il est intelligent mais, il a ce syndrome qui pour le moment me bouffe la vie et qui je crains lui fasse la même chose plus tard ! Je culpabilise tellement de lui avoir donné cela ! Là je suis dans une période ou j'ai besoin de crier toute le souffrance que j'ai en moi. Je pense que mon post ne va pas rassurer certaines mamans mais sachez  que je n'en parle pas de souffrance de mon enfant mais de la mienne donc là c 'est moi qui est en cause, moi qui es mal, moi qui souffre et que grace a dieu ou à d'autres mon fils  VA BIEN.
J'ai juste eu besoin de crier ma souffrance!! Mais certains posts font du bien et je suis contente de les avoir lu


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