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Le Syndrome de Klinefelter - Le syndrome de Klinefelter

LE SYNDROME DE KLINEFELTER


 

xygraphic4.jpeg

source : nidch.nih (EU)

 

Nom de la maladie et de ses synonymes :

  • Syndrome de Klinefelter
  • Hommes 47,XXY
  • Mâles 47, XXY
  • Sujets 47, XXY
  • Polygonosomie XXY
  • Caryotype 47,XXY

 

 

Caryotype.gif

 


 

Définition :

 

Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter. Il se définit par la présence chez des sujet de phénotype masculin, d'un chromosome X supplémentaire : le caryotype 47,XXY.

Klinefelter.jpeg
Harry F. Klinefelter

 

Le seul signe constant est l'azoospermie [Voir Glossaire] liée à la sclérose des tubes séminifères [Voir Glossaire] et responsable de la stérilité ou de l'infertilité du sujet.

 


Incidence, fréquence ou prévalence :

 

Le syndrome de Klinefelter est une des anomalies des chromosomes sexuels la plus fréquente avec une prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) de 1/1000 (soit 1/500 nouveaux nés de sexe masculin).  La fréquence augmente avec l'âge maternel.

 


Quelle en est la cause ?

 

Normalement, les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, c'est-à-dire la constitution chromosomique 46,XY.

 

En effet, le noyau de chaque cellule du corps humain contient 23 paires de chromosomes support des gènes. Ceux-ci déterminent nos traits physiques (le sexe, la coloration de la peau, la couleur des cheveux, des yeux, etc...). Ces chromosomes proviennent des parents : 23 de la mère et 23 du père.


Cependant, la paire qui détermine le sexe est particulière. Les femmes héritent  de deux chromosomes X, un de chaque parent (XX). Les hommes ont un chromosome X provenant de la mère et un chromosome Y du père (XY).

 

Avant que la méiose [voir glossaire] soit accomplie, les chromosomes s'apparient avec leurs chromosomes correspondants et échangent un peu du matériel génétique. Chez les femmes appariennent des deux chromosomes X; chez les hommes, le chromosome X et Y s'apparient. Après l'échange, les chromosomes se séparent et la méiose continue.

 


 

Parfois, il existe des apparentés au Klinefelter. En raison de leurs conséquences différentes, ces apparentés ne doivent pas être assimilés au syndrome de Klinefelter.

Ce sont des apparentés très rares :

    • 48,XXXY et 48,XXYY (1/17.000 à 1/50.000)
    • 49,XXXXY (1/85.000 à 1/100.000)

 

ATTENTION, CE N'EST EN RIEN UN SYNDROME DE KLINEFELTER

 


Quelles sont les causes du syndrome ?

 

L'apparition de ce syndrome est la conséquence d'un "accident génétique" : l'enfant est porteur de ce syndrome alors que les parents ne le sont pas.

 

Ce sont les chromosomes Y qui portent les gènes entraînant le développement des testicules, et de ce fait, la production d'hormones sexuelles et le développement sexuel en général.

 

Une mauvaise séparation des chromosomes parentaux lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovocytes (processus de méiose) est à l'origine de cette anomalie chromosomique : 53% des cas maternels et 47% paternels. (Equivault à 50 - 50)

 

klinefelterfigure.gif

 

 

Dans 15 à 20% des cas, ce chromosome X supplémentaire n'est pas présent dans toutes les cellules. Certaines cellules possèdent 46 chromosomes (formule 46,XY), et d'autres cellules en ont 47 (caryotype 47,XXY) : on parle de mosaïque). Le pronostic est alors meilleur que dans la forme non mosaïque [voir glossaire] .

 

Dans cette forme, la mauvaise séparation des chromosomes s'est produite plus tard, lors de la division des cellules de l'oeuf déjà fécondé (processus de mitose [voir glossaire]). Dans ce cas, les conséquences du syndrome sont généralement moins importantes.

 


 

Description clinique :

 

Comme dans la population générale, il y a une grande variation phénotypique dans le syndrome de Klinefelter. Il est possible de dresser un tableau clinique commun.

 

La mère a une grossesse normale (n'est pas émaillée de complications). Le phénotype [voir glossaire] est habituellement normal à la naissance et le reste jusqu'à la puberté.

 

Souvent, la puberté a lieu à un âge habituel mais il peut exister un retard pubertaire. L'atrophie des testicules est constante ceci contraste avec le développement normal de la verge et du scrotum, en taille et en pigmentation. Les testicules restent petits, mous, indolores à la pression. Les caractères sexuels secondaires en particulier la pilosité peuvent être peu développés.

 

La verge est le plus souvent de taille normale, parfois hypoplasique.

 

Le morphotype est variable. Certains sujets sont longilignes, avec des membres longs et une taille supérieure à celles des membres de la fratrie. Il existe cepandant des sujets de morphologie masculine normale et parfois rarement des sujets avec un retard staturo-pondéral.

 

La gynécomastie n'est pas constante (1/3 à 1/4 des adolescents ou adultes 47,XXY). Elle apparaît vers 12 - 13 ans. Elle peut être uni ou bilatérale. Chez les sujets pubères, la gynécomastie est souvent asymétrique. Elle peut apparaître après la puberté, elle est parfois beaucoup plus tardive. Elle est habituellement juste au dessus des variations physiologiques et requiert exceptionnellement une intervention chirurgicale.

 

Le développement intellectuel est normal dans la majorité des cas (QI normal). Près d'un tiers des enfants 47,XXY peut présenter un retard d'acquisition du langage et des difficultés d'apprentissage de la lecture et de l'écriture. Une prise en charge précoce et adaptée de ces éventuelles difficultés est fondamentale (orthophoniste).

 

Sur le plan psychologique, le sujet 47,XXY peut avoir des excès d'affectivité ou d'agressivité, une intolérance à la frustration. La confiance en soi fragile demande à être restaurée.

 

 

Sources : orphanet, site de nichd.nih.gov (site américain sur le Klinefelter), cours virtuel de Paris 5 Cochin.

 

Document lu et validé par le Dr Nicole MORICHON - DELVALLEZ (Hôpital Necker).

 

Document modifié le 7 décembre 2011

 


Date de création : 22/01/2007 : 18:18
Dernière modification : 08/12/2011 : 13:22
Catégorie : Le Syndrome de Klinefelter
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react.gifRéactions à cet article


Réaction n°13 

par PYBest le 31/08/2008 : 21:49

J'ai appris tout-à-fait par hasard et fort tard (62 ans!) que j'étais atteint du syndrome de Klinefelter.Ne m'étant jamais marié,cela ne m'a nullement affecté,ni dans ma vie sociale,ni dans mon déroulement de carrière (avec un parcours il est vrai très atypique).C'est plutôt l'effet de surprise qui me fait réagir.
Amicalement.

Réaction n°12 

par freed le 28/07/2008 : 13:17

bonjour moi  porteur de se syndrome j ai 46 ans je vit tout a fait normalement aucun traitement tu peut me poser    tes question

Réaction n°11 

par jm le 14/03/2008 : 19:09

je suis porteur du syndrome de klinefelter je suis un traitement hormonal depuis 1999 j'aimerais en apprendre plus sur cette maladie


Réaction n°10 

par Ginelle le 14/02/2008 : 03:59

Salut, je ressens le besoin de raconter mon histoire. En venant sur ce site ci ca m'a aidé un peu. L'an passé le 4 janvier 2007, jetais enceinte de 20 semaines de mon petit bébé , lorsque nous sommes arrivés a léchographie, ils nous ont annoncés que notre bébé etait décédé depuis au moins 2 semaines.Donc j'ai du l'accoucher et cest la que nous avons su que cetait un petit garcon( on la apeler Jordan) et qu'il est décédé a cause de 2 tours de cordon tres serré autour du cou, cetait tres dur a voir. On a quand meme décidé de faire un autopsie pour etre rassurer quand meme quil etait en santé meme si cetait sur a 100% que son deces etait du a cause du cordon. Et ils nous ont annoncés quil avait le chomosome xxy, je suis rester sous le choc, Donc jai commencé a faire des recherches sur ca et il y a tellement de differentes recherches quon sait pu quoi penser.Jai eu de la difficulté a faire mon deuil en sachant quand meme que mon bébé portait ce syndrome la car ya pas moyen de savoir vraiment en quoi sa consiste, mais en venant ici jai realiser que mon ti-pou aurait eu une vie normal, dapparence normal, car ils nont rien detecter sur lui physiquement, et ca ma beaucoup aidé. Alors jaimerais remercier ceux qui ont fait des temoignages, merci.Ginelle maman de son petit ange Jordan xxx

Réaction n°9 

par fafa le 27/01/2008 : 14:11

j'ai 28 ans, marié, on vient de m'apprendre que je ne pourrai pas avoir d'enfant car j'ai cette anomaly génèthique (47 chromosomes xxy) "Syndrome de klinefelter" je vous rassure : j'ai grandi tout à fait normalement seul inconvénient de cette maladie stérile et testicule petite mais ma libido reste intact, je vie normalement et avec ma femme.

On va demander de faire une FIV puis aprés adopter un enfants !

Je suis prés a vous renseigner par mail :(fabien.roy0542@orange.fr)

Réaction n°8 

par twiouss le 22/01/2008 : 17:23

Bonjour à tous,

En lisant vos témoignagent je me suis rendu compte que je n'étais pas seul, j'ai 33 ans, enceinte de 5 mois et je viens d'apprendre que mon enfant est atteint de se symdrome.

J'ai maintenant très peur pour la suite de ma grossesse et pour après ca c'est mon 1er enfant, je me pose pleins de questions, est ce que cela est dur à vivre ou est que mon enfant aura un physique normal etc... pouvez vous me rassurer ?

twiouss


Réaction n°7 

par webmaster le 05/12/2007 : 18:40

Voir message de réponse dans réaction traitement

Réaction n°6 

par mary le 01/12/2007 : 15:16

Bonjour,

Mon bb a 15 mois et porte le syndrome (dans sa forme la plus "radicale"). C'est terrible mais je suis soulagée de réaliser que nous ne sommes pas les seuls à vivre cette situation.

Son évolution est tout à fait normale mais je suis inquiète pour la suite...je pense beaucoup à sa réaction lorsqu'il apprendra son "état" et j'ai très peur qu'il puisse un jour nous en vouloir . Dois-je lui en parler dès son plus jeune age? et surtout comment aborder ce sujet?

 


Réaction n°5 

par webmaster le 10/11/2007 : 19:19

Bonjour Cris,

As tu fait une prise de sang pour savoir ton caryotype? Sinon, il faudrait que tu le demande à ton médecin.

Il existe des nouvelles techniques pour qu'on puisse avoir des enfants en fonction de son spermogramme. (voir article Traitement).

Au niveau de l'impuissance, je ne l'ai pas. Je ne sais pas les autres sujets 47,XXY l'ont.

Pour l'homosexualité, les sujets 47,XXY ne le sont tous pas. Il y a autant d'hétéro, de gay que dans la population en générale.

 

 

 


Réaction n°4 

par cris le 10/11/2007 : 14:47

                      salut moi c'est cris , je suis du cameroun

je crois que je suis moi-même porteur de ce syndrome mais je ne sais pas quelle est la forme  J'aimerais savoir s'il n'existe aucune chance d'avoir un enfant et si les porteurs sont impuissants ou forcement homo.


Réaction n°3 

par sisi le 21/05/2007 : 15:12

bonjour,
je viens d'apprendre que mon bb que je porte encore dans mon ventre, a le syndrome de klinfelter en forme mosaique.
Je me suis renseignée et j'ai appris que mon enfant avait plus de chance a reussir a avoir un enfant si le syndrome etait en forme mosaique.C'est un soulagement inexplicable.
En lisant votre temoignage, je suis encore plus rassurée.
merci.
sisi du 33


Réaction n°2 

par anxt le 18/05/2007 : 12:52

Bonjour, je suis moi-même affecté par le Klinefelter.

Cependant je présente la forme à mosaïque, ce qui m'a permis d'avoir un fils.Ceci avec des test préliminaires, spermogramme en particulier.

Explorez tout avant de baisser les bras, il y a toujours des exceptions.......


Réaction n°1 

par sarah le 17/05/2007 : 12:54

on vient d'apprendre que mon futur mari est atteint de ce syndrome et qu'il n'y avait aucune solution a part rien faire ou donneur ou adoption mais nous voulons savoir si ce n'est pas possible qu'il puisse exister une cellule ou meme un traitement
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