Le dispositif des centres de références labellisés pour une maladie ou un groupe de maladies rares a été créé par le Plan National maladies rares 2005-2008. Il a permis de structurer l'organisation de l\'offre de soins pour les maladies rares et d'améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliqués dans cette prise en charge.

Pour parvenir à cet objectif, le plan a prévu différentes étapes :

• la reconnaissance des structures d\'excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ;
• la contistution progressive, autour de ces centres de référence, d\'une filière de soins spécialisée permettant d'améliorer l'accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l'identification de centres de compétences régionaux ou interrégionnaux pour les maladies rares qui le justifient.

Les centres de références maladies rares

131 centres de références, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautementement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financész à hauteur de 40 millions d'euro dans le cadre des missions d'intérêt général (MG).

Un centre de référence maladies rares assures à la fois un rôle :

• d'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
• de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d'implatation.

A retenir :

Les centres de référence ont 6 missions :

• faciliter le diagnostic et définir une stratégie en charge thérapeutique, psychologique et d'accompagnement social ;
• définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute autorité de santé (HAS) et l'Union nationale des caisses d'assurance maladie (UNCAM) ;
• coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l'Institut national de veille sanitaire (InVS) ;
• participer à des actions de formation et d'information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l'Institut national de prévention et d'éducation pour la santé (INPES) ;
• animer et coordonner les réseaux de correspondant sanitaires et médico-sociaux ;
• être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladie rares est réalisée dans le cadre d'une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s'appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans.

Liste ces centres de référence maladie rares :

• Cahier Orphanet "Centres de référence labellisés et centres de compétences"

Mise à jour du 20 septembre 2009.