Le traitement

Il n'existe pas de traitement qui guérisse complétement les manifestations de ce syndrome car il est d'origine chromosomique.

Le début du traitement se fait après dosage de la testotérone plasmatique et de la FSH-LH. Le traitement androgénique est à adapter aux symptômes du sujet 47,XXY, à son âge, son poids, sa tolérance.

Les sujets 47,XXY sont généralement suivis par un endocrinologue, spécialiste des glandes qui produisent les hormones.

Dans la plupart des cas, le traitement consiste en une hormonothérapie à base de testotérone qui devrait, de l'avis de certains médecins, être entreprise dès la puberté.

Ce traitement peut durer toute sa vie si le sujet 47,XXY en éprouve le besoin.

Le traitement repose actuellement sur :

• Des injections intramusculaires espacées de deux à trois semaines.
• Les patchs qui permettent le passage transcutané de la testotérone à des doses inférieures sont disponibles aux Etats-Unis mais pas encore en France.
• Le gel est peu utilisé car peu accepté (il nécessite le massage quotidien de quantités importantes de produit).
• Les gélules, quant à elles, nécessitent une prise quotidienne de doses importantes et sont donc peu recommandées.

Les sujets 47,XXY peuvent réagir au traitement de la testotérone de différentes manières. Il est recommandé d'être suivi par un endocrinologue.

En offrant à l'organisme la testorérone qui ne peut être produite en quantité par les testicules, on permet au patient d'améliorer sa qualité de vie et ce, même si le traitement débute sur le tard. L'hormonothérapie permet de réduire sensiblement bon nombre de symptômes.

Ce traitement administré régulièrement contribue au développement des caractéristiques masculines secondaires (pilosité, voix grave, développement de la musculature) peut éviter le développement des glandes mammaires. Il permet d'acquérir un bon capital osseux et de prévenir aussi l'ostéoporose.

Un suivi psychologique peut aider un sujet 47,XXY à surmonter ses difficultés d'ordre émotionnel ou social.

Pour les patients souffrant de gynécosmatie importante, la réduction des seins par chirurgie plastique peut être envisagée.

De même, si la petite taille des testicules est particulièrement mal vécue, l'implantation de prothèses testiculaires peut également se faire.

Un suivi dentaire régulier est conseillé à cause du risque accru de caries.

Une densitométrie osseuse est conseillée pour détecter une éventuelle diminution de la densité osseuse.

La prise en charge des problèmes de stérilité :

De récents développements en matière de technique de reproduction laissent dorénavant entrevoir la possibilité, pour un sujet 47,XXY, de devenir père d'un enfant tout à fait normal. Ce désir doit être discuté avec le personnel médical.

En cas d'échec de cette technique, les couples désirant des enfants peuvent se tourner vers l'adoption.

Source : Orphanet et informations personnelles

Document lu et validé par le Dr Nicole MORICHON - DELVALLEZ (Hôpital Necker).

Article écrit le 22 janvier 2007.