LES SIGNES
CLINIQUES

A

ADN (Acide despcyribonucléique) : Cette molécule de haut poids moléculaire est le support de l'information génétique. C'est une double hélice dont chaque brin est constitué d'un squelette carboné sur lequel sont fixées des bases puriques et pyrimidiques. Il y a quatre bases différentes : Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

ADN génomique : Séquence d'ADN d'un gène ou d'un gène ou d'un segment de gène, comprenant les séquences d'ADN qui sont codantes, et d'autres qui ne le sont pas. Se dit également de l'ADN qui a été isolé directement à partir des cellules ou des chromosomes ou les copies clonées de cet ADN ou d'une partie de cet ADN.

AGEFIpH : Association de gestion de fonds pour l'insertion professionnelle des personnes handicapées. Elle a une mission de service public. Ses objectifs principaux sont : développer la qualification des personnes handicapées, améliorer l'accès à l'emploi des travailleurs handicapés, aider les entreprises privées à recruter et maintenir dans l'emploi leurs salariés handicapés, approfondir la connaissance de la population active handicapée. Elle apporte aux entreprises et aux personnes handicapées des aides et des conseils ainsi que l'appui d'un réseau de professionnels.

Amniocentèse :Technique utilisée au cours du diagnostic prénatal pour prélever le liquide amniotique. Le liquide amniotique est retiré de la poche amniotique par ponction à travers la paroi abdominale et la paroi utérine à l'aide d'une aiguille guidée par échographie.

Anaphase :phase de mitose ou de méiose durant laquelle les chromosomes quittent la plaque équatoriale pour gagner les pôles de la cellule.

Aneuploïde :Tout nombre chromosomique qui n'est pas un multiple exact du nombre haploïde ou sujet porteur d'un nombre aneuploïde de chromosomes. Les formes les plus fréquentes sont la trisomie ou le Klinefelter (présence d'un chromosome supplémentaire) ou la monosomie (absence d'un chromosome).

Autosome : Chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel, il existe 22 paires d'autosomes dans le caryotype humain.

Azoospermie : Absence de spermatozoïdes dans le sperme

B

Bivalent : paire de chromosomes homologues, tels qu'ils sont observés en métaphase de la première division méiotique.

C

CNAMTS :Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés.

Carte génétique : C'est un alignement linéaire de gènes sur un chromosome, basé sur la fréquence de recombinaison (carte de liaison) ou sur l'emplacement physique (carte physique ou chromosomique).

Caryotype : Constitution chromosomique d'un sujet, utilisé également pour désigner une présentation de l'ensemble des chromosomes d'un sujet classés suivant un ordre caractéristique ou encore pour désigner la procédure par laquelle on prépare une telle présentation.

Centromère : Contriction primaire d'un chromosome : région au niveau de laquelle les chromatines soeurs sont maintenues ensemble et le kinotochore est formé.

Chromatide : Dans une cellule en division après la synthèse de l'ADN, un chromosome est composé de deux brins parallèles identiques, les chromatides soeurs, connectées au niveau du centromère ; chaque chromatide comprend une des deux molécules d'ADN obtenues après la réplication. A l'anaphase, les chromosomes se séparent, chacune devenant un chromosome dans les cellules filles.

Chromatine : Constituant des chromosomes : l'association de l'ADN et des protéines.

Chromatine sexuelle : Voir Corpuscule de Barr.

Chromomère : Région d'un chromosome où la chromatine est très fortement condensée bien visible lorsque les chromosomes sont déroulés (prophase de la méiose).

Chromosomes sexuels (Gonosomes) : paire de chromosomes caractéristique du sexe de l'individu, XX chez les femmes, XY pour les hommes.

Conseil génétique : Au décours d'une atteinte chromosomique ou génique, se dit de l'information donnée aux individus atteints ou membres d'une famille concernant le risque de développer ou de transmettre une maladie, ainsi que des conséquences de cette maladie ou des moyens éventuels de prévention.

Constriction primaire : Voir Centromère.

Corpuscule de Barr : Motte chromatinienne visible après coloration dans les cellules somatiques chez les femmes. Représente un chromosome X inactif. Normalement, sur un seul chromosome X est actif dans une cellule quelque soit le nombre total de chromosomes X. Le nombre de corpuscule de Barr présents donne une indication de nombre de chromosomes X de la cellule : nombre de chromosomes X = nombre de corpuscules +1.

Cryptorchidie : (du grec Kruptos, caché et orkhis, testicule). Absence, à la naissance dans les bourses, d'un ou des deux testicules, qui peuvent être arrêtés dans le ventre ou dans le canal inguinal.

Cytogénétique : Etude des chromosomes et de leurs anomalies.

Cytogénétique clinique : Etude des chromosomes humains et des conséquences de leurs anomalies.

D

Délétion : perte d'ADN dans un chromosome. L'ADN perdu peut être de taille variable, allant d'une seule base jusqu'à une grande partie d'un chromosome.

Diploïde : Nombre normal de chromosomes dans les cellules somatiques, double de celui (haploïde) observé dans les gamètes : 46 (2 x 23 paires) dans l'espèce humaine.

Division réductionnelle : première division méiotique appelée ainsi parce qu'à ce stade le nombre de chromosomes par cellule est réduit d'un nombre diploïde à un nombre haploïde.

Dysmorphie : Anomalie morphologique apparue au cours du développement observée dans un grand nombre de syndromes ayant une origine génétique ou environnementale.

E

Epigénétique : Tout facteur qui peut modifier le phénotype sans changer le génotype.

Epispadias (du grec epi, au-dessus, et spao, je divise) : Ouverture anormale du méat urinaire au-dessus de l'urètre, au niveau du gland, au dos de la verge ou, cas le plus fréquent, au-dessous du pubis ; cette dernière variété entraîne souvent une incontinence d'urine. L'ouverture peut être réduite à un simple pertuis constituant une ouverture  anormale, supplémentaire du méat, qui subsiste et par lequel s'effectue le passage de la plus grande partie des urines, ou être constituée par l'écartement des corps caverneux de la verge.
Le traitement : opération chirurgicale restaurant le canal et créant un méat à son extrémité.

F

FSH : Abréviation d'origine américaine "Follicle Stimulating Hormone". Hormone secrétée par l'hypophyse qui va stimuler la spermatogenèse.

G

Gamète : Cellule de la lignée germinale impliquée dans la reproduction (ovocyte ou spermatozoïde) possédant un nombre haploïde de chromosomes.

Gène : Séquence d'ADN chromosomique nécessaire à la synthèse d'un produit constitutionnel déterminé.

Génétique inverse : Approche moléculaire permettant d'identifier les gènes en se basant sur leur localisation dans le génome, sans en connaître le rôle.

Génome : Ensemble de l'information générique caractéristique d'une espèce : séquence complète de l'ADN présente dans les cellules.

Génotype : Constitution génétique (génome) d'un individu.

Gynécomastie : Développement des glandes mammaires chez l'homme.

H

Handicap : Le handicap est, par définition, le fait pour une personne de se trouver durablement limitée dans ses activités ou restreinte dans sa participation, en raison d'une altération d'une fonction physique, sensorielle, mentale ou psychique ou de plusieurs d'entre elles.
Les maladies rares peuvent générer tout type de handicap. Le fait de présenter un handicap, du fait d'une maladie, ne signifie pas qu'il s'agit d'un handicap rare.
Le terme handicap rare est défini dans l'arrêté du 2 août 2000, il correspond à une configuration rare de déficiences ou de troubles associés, dont la prise en charge nécessite la mise en oeuvre de protocoles particuliers qui ne sont pas la simple addition des techniques et moyens pour compenser chacune des déficiences considérées.

Haploïde : Nombre normal de chromosomes dans une gamète (un représentant de chaque paire chromosomique) : 23 dans l'espèce humaine.

Hétérozygote : Individu ou génotype possédant des allèles identiques pour un locus donné sur une paire de chromosomes homologues.

Hypospadias (du grec hupo, sous, et spao, je divise) : Ouverture anormale du méat urinaire sur la paroi inférieure de l'urètre, à une distance plus ou moins grande de l'extrémité du gland. Cette anomalie est plus fréquente que l'épispadias. On en observe 1/3000 individus.
Il en existe 2 variétés chez le sujet masculin :

• Hypospadias du gland : L'ouverture du méat est soit sur les côtés du frein, soit à la place du frein (avec incurvation du gland à concavité inférieure), soit à la base du gland, avec existence ou non d'un deuxième méat à son sommet.
• Hypospadias pénien : L'ouverture est entre la base du gland et l'angle que forme le pénis avec le scrotum. Il peut exister un second méat au sommet du gland, à l'extrémité de l'urètre.

I

Insertion : Anomalie chromosomique dans laquelle un segment de chromosome est inséré dans un chromosome non homologue.

Interphase : partie de cycle cellulaire comprise entre deux mitoses successives.

L

LH : Abréviation d'origine américaine \"Luteinizing Hormone\" . Elle joue le rôle sur le testicule à la production de la testostérone.

Locus : position d'un gène sur un chromosome.

M

Maladie chromosomique : Maladie liée à une anomalie chromosomique dans laquelle il existe un excès ou un défaut de matériel chromosomique (un chromosome entier ou un segment chromosomique).

Marqueur : Se dit d'un petit chromosome surnuméraire non identifié. Se dit en génétique, d'une zone d'ADN qui permet de caractériser un allèle et d'oberver sa transmission au cours d'une étude familiale.

MDPH (Maisons départementales des personnes handicapées) : Créées dans chaque département depuis la loi du 11 février 2005.  Voir la liste des MDPH dans les informations complémentaires.

Leur rôle est d'offrir un accès unique aux droits et aux prestations destinées aux personnes handicapées à toutes les possibilités d'appui dans l'accès à la formation et à l'emploi, ainsi qu'à l'orientation vers les établissements et services spécialisés.
En leur sein, la Commission des Droits et de l'Autonomie des personnes Handicapées (CDAPH) remplace la COTOREP (COmmission Technique d'Orientation et de REclassement Professionnel).

Méiose : Type particulier de division cellulaire comportant deux divisions successives (méiose I et méiose II) qui survient pendant la gamétogénèse et aboutit à la formation de cellules contenant un nombre de haploïde de chromosomes à partir de cellules diploïdes.
La réduction intervient en méiose I. Ces cellules vont subir une maturation et se transformer en gamètes.

Métaphase : Stade de la mitose ou de la méiose au cours duquel les chromosomes ont atteint leur condensation maximale et sont alignés sur la plaque équatoriale de la cellule.

Mitose : processus de division cellulaire des cellules diploïdes, conduisant à la formation de deux cellules identiques.

Monosomie : Constitution chromosomique dans laquelle un membre d'une paire chromosomique est manquant.

Mosaïque : présence chez un individu de deux ou plusieurs lignées cellulaires dérivées à partir d'un zygote unique mais différant du point de vue chromosomique ou génétique du fait d'une mutation postzygotique ou d'une non-disjonction.

N

Non-disjonction : Absence de séparation, de deux membres d'une paire chromosomique au cours de la méiose I, ou des deux chromatides d'un chromosome au cours de la méiose II ou de la mitose. Ayant pour résultat qu'une des cellules filles présente deux copies du même chromosome et que l'autre cellule fille ne reçoit aucune copie de ce chromosome.

O

OMS : Organisation mondiale de la santé.

Ostéoporose : Lésion osseuse caractérisée par l'amincissement de la paroi osseuse. Le calcium et le phosphore ne peut plus se fixer ce qui entraine la diminution de la densité osseuse.

P

phénotype : Ensemble des caractères morphologiques, physiologiques et biochimiques d'un individu.

prophase : premier stade de la division cellulaire, durant lequel les chromosomes s'individualisent et deviennent des structures visibles au microscope.

S

Synapsis : Appariement des chromosomes homologues au cours de la prophase de la première division méiotique.

Syndrome : Ensemble de signes cliniques et biologiques permettant de définir un état pathologique.

T

Translocation : Transfert d'un segment d'un chromosome sur un autre chromosome.

Tubes séminifères : lieu de la formation des spermatozpïdes et canal naturel qui transporte le sperme.

Z

Zygote : En génétique, oeuf fécondé et formé par la réunion de deux noyaux, c'est-à-dire de deux jeux de chromosomes indissolublement liés, l'un d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle.