FRANCE

Dans le prolongement des travaux menés dans le cadre de l'élaboration de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 (http://www.legifrance.gouv.fr/imagesJOE/2004/0811/joe_20040811_0185_0004.pdf), Monsieur Jean-François MATTEI, Ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, a confié à la Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS), mission de coordination de l'élaboration d'un plan sur les maladies rares.

Le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2005 - 2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, vient développer, renforcer et donner une cohérence à ces différentes initiatives.

Il fixe comme priorité d'"assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge" des personnes souffrantes d'une maladie rare, au travers de la déclinaison de 10 axes stratégiques :

1. Mieux connaître l'épidémiologie des maladies rares.
2. Reconnaître la spécificité des maladies rares.
3. Développer l'information pour les malades, les professionnels de santé. et le grand public concernant les maladies rares.
4. Former les professionnels de santé à mieux les identifier.
5. Organiser le dépistage à l'accès aux tests diagnostiques.
6. Améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des maladies.
7. Poursuivre l'effort en faveur des médicaments orphelins.
8. Répondre aux besoins d'accompagnement spécifique des personnes atteintes de maladies rares et développer le soutien aux associations de malades.
9. Promouvoir la recherche et l'innovation sur les maladies rares, notamment pour les traitements.
10. Développer des partenariats nationaux et européen dans le domaine des maladies rares.

La labellisation de centres de référence pour les maladies rares constitue l'une des mesures-clefs du PNMR 2005 - 2008.

Cette labellisation est axée sur plusieurs objectifs :

• Identifier et reconnaître au travers d'un processus d'évaluation indépendant des structures d'excellence médicale et scientifique qui sont des lieux d'expertise et de recours pour les patients, les professionnels de santé, les pouvoirs publics et les organismes d'assurance maladie ;
• Structurer à partir de ces centres, une filière de soins spécialisée par la prise en charge de ces pathologies ;
• Développer une expertise clinique et de recherche au travers de la réalisation de protocoles nationaux et internationaux de recherche mais également de la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) ;
• Favoriser l'accès aux innovations diagnostiques et thérapeutiques, par le transfert rapide des résultats de la recherche vers le soin au sein des centres de référence et de sa filière de soins spécialisée.
• Trois vagues d'appels à projet ont été réalisées depuis 2004, ce qui a permis de labelliser 103 centres de référence couvrant plus de 90% des 4280 maladies recensés dans la base de données ORPHANET.
• L'appel à projets 2007, qui est le dernier prévu dans le cadre du PNMR 2005 2008, devrait permettre de compléter le dispositif de labellisation notamment dans les domaines qui sont insuffisamment couverts par les 103 centres déjà labellisés.

La France a pris depuis quelques années de nombreuses initiatives dans le domaine en lien avec les associations de malades :

• Création d'une mission des "médicaments orphelins" (1995)
• Financement d'une ligne d'assistance téléphonique pour les maladies "Allo Gènes" (1995), maintenant appelé "Maladies Rares Infos Services" : 01 56 53 81 36 (du lundi au vendredi de 9h à 18h), https://www.maladiesraresinfo.org/
• D'un serveur d'information "Orphanet" (1997), mis en oeuvre par l'Inserm et accessible à tous sur le web : http://www.orpha.net
• Financement de la recherche clinique des maladies rares dans le programme de recherche clinique hospitalier (depuis 2001)
• Mise à disposition de la liste des essais cliniques par l'Agence française de sécurité sanitaitre et des produits de santé (AFSSAPS) (2002)
• Création d'un groupement d'intérêt scientifique intitulé : "Institut des maladies rares" (2002) : http://www.institutmaladiesrares.net Il rassemble les ministères de la recherche, de la santé, et de l'industrie, l'Inserm, le Cnrs, la CNAMTS et les partenaires associatifs (AFM et Alliance maladies rares).

EUROPE

La politique européenne en faveur des maladies rares s'articule autour de 3 axes :

1. Politique incitative en faveur de la promotion et du développement en faveur des médicaments orphelins
2. Mise en place de programmes d'actions communautaires pour la recherche, le développement technologique, incluant notamment la problématique des maladies rares.
3. Soutien de recherche, en particulier en faveur des maladies rares.

Politique européenne en faveur des médicaments orphelins

Définition d'un médicament orphelin

Un médicament est désigné comme orphelin s'il répond aux critères suivants (critères énoncés dans le réglement orphelin n° 141/2000 relatif aux médicaments orphelins) :

• Il est destiné au diagnostic, à la prévention ou au traitement d'une affection entraînant une menace pour la vie ou une invalidité chronique ne touchant pas plus de 5/10.000 personnes en Europe.
• En raison du faible nombre de personnes malades concernées, il ne peut générer par sa commercialisation de retour sur investissement suffisant pour le laboratoire qui le met au point, en l'absence de mesures d'incitation.
• Il n'existe aucune méthode satisfaisante de diagnostic, de prévention ou de traitement autorisé en Europe pour la maladie considérée : s'il en existe, le médicament orphelin procurera un bénéfice notable aux personnes malades par rapport aux méthodes déjà existantes.

Mise en place d'un règlement européen relatif aux médicaments orphelins :

• La mise en place d'un nouveau système d'autorisation de mise sur le marché unique européen à partir du 1er janvier 1995 a été la première étape témoignant d'une amorce de la politique commune pour l'Europe.
• A l'initiative de la France, un règlement sur les médicaments orphelins a été adopté par le Parlement Européen et le Conseil des Ministres, le 16 décembre 1999 (CE n° 141/2000) avec la création de l'Agence européenne des médicaments (EMEA, European Agency for Evaluation of medicinal Products).

Ce règlement vise à inciter l'industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser des médicaments orphelins :

• En permettant à l'industrie, en cas de succès, de rentabiliser aussi correctement que possible son investissement ;
• En aidant l'industrie, sous conditions strictes, pour l'obtention d'aides ou incitations, étant entendu qu\'il convient de veiller scrupuleusement à ce que les exigences de sécurité, de qualité et d'efficacité soient satisfaites.

Opérationnel depuis le 27 avril 2000, le règlement retient les principes suivants :

• Le critère de "désignation" du médicament orphelin est accordé par un comité des médicaments orphelins (COMP) qui siège à l'EMAE (European Agency for Evaluation of medicinal Products).

Les avantages donnés au statut de médicaments orphelins :

• Enregistrement communautaire
• Eligibilité aux aides et incitations prévues au niveau communautaire et national
• Diminution voire suppression des droits d'enregistrement
• Collaboration technique au cours du développement et de l'enregistrement
• En cas de succès, droit exclusif d'exploitation du produit pour cette indication pendant 10 ans.

Le programme européen dans le domaine de la santé publique :

• En 1995, le Conseil de l'Union Européenne a adopté une résolution faisant des maladies rares une priorité de santé publique en Europe.
• Un programme sur 4 ans (1999 - 2002) a été mise en place fixant 8 objectifs de santé prioritaires, parmi lesquels les maladies rares.
• Parmi les 23 projets subventionnés dans le cadre de ce programme "Maladies rares", des initiatives ont reçu à plusieurs reprises des financements communautaires, comme la base de données ORPHANET ou le réseau EUROCAT. Ce programme s'est achevé fin 2002.

Le 23 septembre 2002, le Parlement Européen et le Conseil de l'Union Européenne a adopté une décision concernant le nouveau programme d'action communautaire (2003 - 2008) dans le domaine de la santé publique.

Il a débuté en janvier 2003, en remplacement des huit programmes précédents, avec comme axes prioritaires pour les maladies rares :

• L'échange d'informations au moyen d'un réseau européen d'informations sur les maladies rares (nom de la maladie, prévalence, description des symptômes principaux, causes, traitement et mesures de prévention, consultations spécialisées et recherche en cours), accessibles largement notamment sur Internet.
• L'élaboration de stratégies et de mécanismes concernant l'échange et la coordination d'informations entre les personnes affectées par une maladie rare ou les bénévoles et les professionnels de santé concernés afin d'encourager la continuité des travaux et la coopération transnationale.

Ce plan d'action communautaire a permis de financer l'extention d'ORPHANET France à 7 pays européen :

1. Allemagne
2. Autriche
3. Belgique
4. Italie
5. Espagne
6. Portugal
7. Suisse

Le futur programme de la Communauté européenne dans le domaine de la santé publique (2007 - 2013) proposé rassemble le programme européen de santé publique ainsi que le programme de soutien à la politique des consommateurs de l'Union Européenne incluant le 7^ème programme européen dans le domaine de la recherche.

Le futur programme de la Communauté européenne dans le domaine de la santé publique (2007 - 2013) proposé rassemble le programme européen de santé publique ainsi que le programme de soutien à la politique des consommateurs de l'Union Européenne incluant le 7^ème programme européen dans le domaine de la recherche.

Liens utiles :

• Ministère des solidarités et de la santé

• Santé publique France

• Haute Autorité de Santé
• Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie

Perspectives européennes :

• Commission Européenne - Santé publique
• Eurordis

Mise à jour du 4 septembre 2012.