Cette liste correspond aux signes et symptômes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels.

La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique.

Signes très fréquents :

• Membres longs
• Testicules de petite taille
• Stérilité / hypofertilité

Signes fréquents :

• Gynécosmatie / glande mammaire hyperplasique
• Ostéoporose

Signes occasionnels :

• Fragilité osseuses et/ou musculaire
• Scoliose
• Difficultés motrices
• Faible tolérance à la frustration
• Hyperglycémie / diabète non insulino dépendant
• Hypospadias [voir Glossaire] / épispadias [voir Glossaire] / verge coudée
• Troubles du comportement
• Taurodontisme (anomalie de la racine des dents)
• Faible estime de soi
• Maladie du système veineux
• Fatiguabilité
• Ectopie testiculaire / cryptorchidie [voir Glossaire]

Source : Orphanet et informations personnelles

Document lu et validé par le Dr Nicole MORICHON - DELVALLEZ (Hôpital Necker).

Article écrit le 22 janvier 2007.