Une maladie rare est une affectation touchant un nombre restreint de personnes (faible prévalence), à savoir moins de 1/2000 selon le seuil admis en Europe.

En France, on dit qu'une maladie est rare si moins de 30.000 personnes en sont atteintes.

On dénombre environ 7.000 maladies rares.

Entre 200 à 350 nouvelles maladies rares sont découvertes chaque année.

Malgré l'absence d'étude exhaustive sur la fréquence de ces maladies, on estime que 6 à 8% de la population mondiale serait concernée par ces maladies (estimation des Etats généraux de la Santé).

Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et après de 25 millions en Europe.

Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites "orphelines" parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponses thérapeutiques.

En France, la prévalence cumulé se situe entre 4 à 6%. La majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à 1/100.000, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes par chacune de ces pathologies.

Les trois quart des maladies rares peuvent être présentes dès la naissance ou avant l'âge de 2 ans. Cependant, certaines maladies (environ un quart) apparaissent après 40 ans.

Les maladies rares ont une origine génétique à 80% des cas.

Les maladies génétiques, qui regroupent l'ensemble des pathologies résultant d'une altération des gènes, peuvent être héréditaires (même si elles se révèlent tardivement dans l'existence) ou provoquées par une nouvelle mutation.

Cet ensemble recouvre lui-même des réalités génétiques diverses :

• Les maladies monogéniques résultant de la mutation d'un seul gène et dont la transmission suit les Lois de Mendel (mucoviscidose, hémophilie) ;
• Les maladies mitochondriales, dont la cause réside dans l'altération du génome de la mitochondrie, qui sont transmise exclusivement par la mère (certaines encéphalomyapathies, atrophie optique de Leber) ;
• Les maladies polygéniques (ou multigéniques) dans lesquelles plusieurs gènes sont impliqués. Elles sont les plus fréquentes ;
• Les maladies plurifactorielles dans lesquelles, à côté de l'altération de plusieurs gènes de prédisposition, interviennent des facteurs environnementaux ;
• Les maladies résultant d'aberrations chromosomiques.
  Le plus souvent, elles sont génétiques et provoquées par l'existence d'un chromosome (ou d'une partie d'un chromosome) excédentaire, ou par l'absence d'un chromosome dans une paire.

En dépit d'une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes.

Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L'atteinte des fonctions implique souvent une perte d'autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à l'origine de handicap

Le contexte particulier de ces maladies, les difficultés du diagnostic, le sentiment d'exclusion, l'absence de traitement génèrent, en outre, une souffrance morale propre à ces malades et à leur famille.

Très souvent, les maladies rares sont à l'origine d'une grande difficulté en termes d'orientation au départ du parcours médical, de diagnostic, de mise en place d'une prise en charge adaptée et enfin de réponse sociale.

S'il n'existe pas toujours de traitement curatif efficace pour toutes les maladies rares, des soins précoces et appropriés peuvent permettre d'améliorer la survie et la qualité de vie des patients.

Des recherches actives sont engagées pour les traitements, favorisées par une politique de promotion des médicaments orphelins.

Il existe des aides spécifiques destinées aux personnes handicapées, notamment des mesures relatives à la scolarité ou l'insertion professionnelle, des allocations, ... .

Les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) sont dans chaque département.

Mise à jour du 4 septembre 2012.